基因诊断的名词解释（锦集4篇）由网友“墨鱼仔墨鱼干”投稿提供，下面是小编给大家带来基因诊断的名词解释，一起来阅读吧，希望对您有所帮助。
篇1：基因诊断的名词解释
基因诊断的名词解释
基因诊断可分为基因直接诊断和基因间接诊断。核酸分子杂交是基因诊断最基本的方法之一。 基因诊断技术它的基本原理是互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。限制性核酸内切酶是基因工程和基因诊断重要的一类工具酶。它们的发现和应用为从基因组中分离目的基因提供了必要的手段。
基因诊断的分类
基因诊断可分为两类：
基因直接诊断
直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病;
基因间接诊断
当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析，以推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。连锁分析是基于紧密连锁的基因或遗传标记通常一起传给子代，因而考察相邻DNA是否传递给了子代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用基因组中广泛存在的各种DNA多态性位，特别是基因突变部位或紧邻的多态性位点作为标记。RFLP、VNTR、SSCP、AMP-FLP等技术均可用于连锁分析。
遗传病的基因诊断举例
1.基因缺失型遗传的诊断(1)α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1-4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时(图13-8)，在α地贫2可见一条14kb和一条10kb的带，在正常人可见一条双份的14kb的带，而在α地贫1则见一条单拷贝的14kb带，血红蛋白H病时只有一条10kb的带的，而在Barts水肿胎时，则无任何杂交带。
一种较简便的方法是直接用α探针进行斑点杂交，自显影后根据斑点深浅的不同也可以对α地贫作出诊断。更为简单的方法是PCR诊断，即在α基因缺失范围内设计一对引物，然后PCR扩增胎儿的DNA，如为Barts 水肿胎，则无扩增产物，电泳后无任何带纹，从而可建议进行人工流产，但此法不能诊断其它类型的地贫(除非另设计引物用作PCR)。
(2)DMD/BMD的缺失型诊断：DMD/BMD是一种Ⅹ连锁隐性遗传的神经肌肉系统受累的致死性遗传病(参阅第四章)。DMD/BMD有70%左右为缺失型。此基因很大，缺失可发生在不同部位，因此应尽可能采用多对引物作PCR扩增(多重PCR)来检测。如扩增产物电泳后发现有带纹的缺失，即可作出诊断并对缺失定位(图13-9)，在进行产前诊断时，一般可先通过检测家系中有关成员，即确定先证者的缺失区，然后有针对性地作PCR扩增，包括缺失部分的两端，以判断胎儿或有关患儿是否也获得了相同的基因缺失，但非缺失型不能用此法查出。
2.点突变型遗传病的基因诊断2(1)镰形细胞性贫血的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。
1)RFLP诊断：已知限制酶MstⅡ切割的识别顺序是CCTNAGG，它能切割正常β链中CCTGAGG序列，但不能切割突变了的CCTGTGG(A→T)。这样，由于突变消除了一个切点，使内切酶长度片段发生了改变，通过电泳，就可以区别正常的βA和βS。
2)ASO探针诊断：由于突变部位和性质已完全明了，也可以合成寡核苷酸探针，用32P标化来进行诊断。此时需要合成两种探针，一种与正常βA基因序列完全一致，能与之稳定地杂交;另一种与突变基因序列一致，能与βS基因稳定杂交，但不能与正常的βA基因杂交。根据杂交结果，就可以把发生了突变的βS基因检测出来。
PCR技术问世以来，ASO诊断又有新的改进，即先PCR扩增长约110bp的基因片段，然后再与ASO探针杂交。这样可减少目的基因DNA用量，并降低与基因组DNA杂交时的非特异性信号。
3.基因异常不明的遗传病的诊断 成年型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性囊肿，临床表现为腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结石等，最终可导致肾功能衰竭和尿毒症。本病基因定位在16p13，与α珠蛋白基因3’端相邻，但致病基因尚未克隆，基因产物的生化性质和疾病发病机理也尚未阐明。因此，只能用连锁分析来进行基因的发病前诊断和产前诊断。由于通过家系分析，已证实APKD的致病基因与α珠蛋白基因3’端附近的一段小卫星DNA序列即3’HVR(3’ hypervariable region)紧密连锁，而后者在人群中具有高度多态性，因此可以通过RFLP连锁分析进行诊断。
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篇2：基因诊断的名词解释
基因诊断的基本原理
核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。 基因诊断技术它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表明被测基因组DNA中含有已知的基因序列。由此可见，进行基因检测有两个必要条件，一是必需的特异的DNA探针;二是必需的基因组DNA。当两者都变性呈单链状态时，就能进行分子杂交。
一、基因探针基因探针(probe)就是一段与目的基因或DNA互补的特异核苷酸序列，它可以包括整个基因，也可以仅仅是/基因的一部分;可以是DNA本身，也可以是由之转录而来的RNA。
1.探针的来源 DNA探针根据其来源有3种：一种来自基因组中有关的基因本身，称为基因组探针(genomic probe);另一种是从相应的基因转录获得了mRNA，再通过逆转录得到的探针，称为cDNa 探针(cDNa probe)。与基因组探针不同的是，cDNA探针不含有内含子序列。此外，还可在体外人工合成碱基数不多的与基因序列互补的DNA片段，称为寡核苷酸探针。2.探针的制备 进行分子突变需要大量的探针拷贝，后者一般是通过分子克隆(molecular cloning)获得的。克隆是指用无性繁殖方法获得同一个体、细胞或分子的大量复制品。当制备基因组DNA探针进，应先制备基因组文库，即把基因组DNA打断，或用限制性酶作不完全水解，得到许多大小不等的随机片段，将这些片段体外重组到运载体(噬菌体、质粒等)中去，再将后者转染适当的宿主细胞如大肠肝菌，这时在固体培养基上可以得到许多携带有不同DNA片段的克隆噬菌斑，通过原位杂交，从中可筛出含有目的基因片段的克隆，然后通过细胞扩增，制备出大量的探针。
为了制备cDNA 探针，首先需分离纯化相应mRNA，这从含有大量mRNA的组织、细胞中比较容易做到，如从造血细胞中制备α或β珠蛋白mRNA。有了mRNA作模板后，在逆转录酶的作用下，就可以合成与之互补的DNA(即cDNA)，cDNA与待测基因的编码区有完全相同的碱基顺序，但内含子已在加工过程中切除。
寡核苷酸探针是人工合成的，与已知基因DNA互补的，长度可从十几到几十个核苷酸的片段。如仅知蛋白质的氨基酸顺序量，也可以按氨基酸的密码推导出核苷酸序列，并用化学方法合成。
3.探针的标记 为了确定探针是否与相应的基因组DNA杂交，有必要对探针加以标记，以便在结合部位获得可识别的信号,通常采用放射性同位素32P标记探针的某种核苷酸α磷酸基。但近年来已发展了一些用非同位素如生物素、地高辛配体等作为标记物的方法。但都不及同位素敏感。非同位素标记的优点是保存时间较长,而且避免了同位素的污染。最常用的探针标记法是缺口平移法(nicktranslation)。
探针的标记也可以采用随机引物法，即向变性的探针溶液加入6个核苷酸的随机DNA小片段，作为引物，当后者与单链DNA互补结合后，按碱基互补原则不断在其3’OH端添加同位素标记的单核苷酸，这样也可以获得比放射性很高的DNA探针。
二、限制性核酸内切酶(restrictionendonuclease)，又简称限制酶或内切酶。它们是基因工程和基因诊断重要的一类工具酶。它们的发现和应用为从基因组中分离目的基因提供了必要的手段.限制酶能特异地识别和切割特异的核苷酸序列，将双链DNA切成较小的片段。酶切后目的基因可能完整地或部分地保存于某一DNA片段上，并被分离出来。
限制酶主要来源于原核生物，是一组能水解DNA磷酸二酯键的酶。迄今已发现的限制酶多达数百种，分为三类。在基因工程中使用的主要是第二类。限制酶根据其来源命名。
每种限制酶识别和切割的通常为4-6个核苷酸序列，称为限制性位点(restriction sites)或切点。限制酶切割双链DNA的方式有两种，产生的末端也有两种：第一种是交错切割，即两条链的切点不在同一水平而是相隔数个碱基，故断口产生两小段自身互补的单链，这种末端容易互补连接，称为粘性末端(cohesive terminus);第二种为平整切割。
限制酶的上述特性在基因工程和基因诊断中具有重要用途：①首先不论DNA的来源如何，用同一种内切酶切割后产生的粘性末端很容易重新连接，因此很容易将人和细菌或人和质粒任何两个DNA片段连接在一起，即重新组合，这是重组DNA技术的基础。②人类的基因组很大，不切割无法分析其中的基因。限制酶能把基因组在特异的部位切开，即切割不是随机的，因而从每个细胞的基因组得到的是相同的一组长度各异的片段。这些可能含有某一基因的片段可用电泳分离，并加以研究。③由于限制酶的特异性，如果识别位点的碱基发生了改变，限制酶将不再能切割;同样，碱基的改变也可能导致出现新的酸切位点。在人类基因组中，这两种情况是十分常见的，而切点的消失或出现将影响获得的DNA片段的长度，表现为限制性片段长度多态性(RFLP)，这在基因的连锁诊断中具有极重要的意义。
三、限制性片段长度多态性一个人的两套单倍体DNA是不完全相同的，一般每100-500个碱基对就有一个是不相同的。换言之，如果把两套基因组DNA(各3.2×109bp)排列起来，那么平均有1000万处不同，它们多位于内含子序列中。实际上，除单卵双生子外，人群中没有两个个体的基因组DNA是完全相同的。
DNA的多态性虽可通过DNA测序检出，但用限制酶消化却是最常用的检测方法。
1.RFLP由于碱基的变异可能导致酶切点的消失或新的切点出现，从而引起不同个体在用同一限制酶切时，DNA片段长度出现差异，这种由于内切酶切点变化所导致的DNA片段长度的差异，称为限制性片段长度多态性(restriction fragmentlength polymporphism, RFLP)。RFLP反映了常见的个体间DNA核苷酸的可遗传性变异，它按照孟德尔方式遗传。RFLP可用Southern印迹杂交法检出。用Southern杂交检出RFLP时，如探针跨越切点，则被切开的两个片段均可与探针杂交，从而显示两条杂交带。
2.两点RFLP
(1)点多态(point polymorphism)：是由于单个或少数碱基的改变引起酶切点的出现或消失所致的RFLP。上述的RFLP即属于这一类。它们属经典的RFLP。在人类基因组中已发现数以百计的此类多态位点。
(2)数目变异的串连重复(variable number tandem repeats,VNTR)：上述经典的单个碱基取代所致的RFLP一般只能检测到一种杂合性的两种形式，即“有”或“无”某个限制酶切位点，而且每个位点在人群中的杂合子频率通常不会超过50%，当被测个体为纯合状态时，利用RFLP就无法得到所需要的多态信息。此外，在整个基因组中，这类RFLP目前发现的数量还有限，并分布不匀。
但是，在人类基因组中还存在一类DNA重复序列，称为小卫星DNA。它们分布十分广泛，每一个单位通常只有16-28bp长，但其重复次数在人群中是高度变异的。当用限制酶切割VNTR区时，只要酶切点不在重复区内，就可能得到各种长度不同的片段与小卫星DNA不同，另一类重复序列是卫星DNA。它们的基本序列有1-6bp，如(TA)n、(CGG)n等，通常重复10-60次并呈高度的多态性。
VNTR具有高度的变异性，同时也是按照孟德尔方式遗传的，因此是很好的遗传标记，由于它们类型众多和在基因组中分布广泛，因而在基因连锁诊断中应用日益广泛。
篇3：关于诊断的名词解释
诊断的意思
诊断，是指根据症状来识别病人所患何病，包括两个方面：一是诊，二是断。司法部门判定血缘关系和伤害性质也属诊断。用来认识疾病的诊断最广泛，是治疗、预后、预防的前提。
基本解释
诊视而判断病情及其发展情况关于病情的诊断
详细解释
根据症状来识别病人所患何病，包括两个方面：一是诊，二是断。 鲁迅 《集外集拾遗·中山先生逝世后一周年》：“不能诊断，如何用药?”巴金《探索集·赵丹同志》：“他刚在 北京 的医院里检查过，我听护士说癌症的诊断给排除了，还暗中盼他早日恢复健康。”
诊断造句欣赏
1、给自己找茬是诊断，给自己找事是磨练，给自己剖析是知己，给自己嘲笑是激励!
2、杨教授诊断为两虚型前列腺炎，他服用散剂排出前列腺湿热毒素配合外用药后症状消失病情痊愈，第二年即生一子，他送来“当代华佗，妙手回春”的锦旗以示感激。
3、如主诉未被正确确定，正确诊断就可能失之交臂，以致可能在错误的途径上追索诊断。
4、本周出炉的报告给出的诊断结论是：基金组织和世界银行相互之间应该多推心置腹，少越俎代庖。
5、公司吸纳了大批出色的病理诊断医师和科学家，今后仍将继续按高标准招贤纳士。
6、结核病人安德鲁?斯比克实际的病情比当初诊断的轻一点。
7、一个人明明得了绝症病入膏肓，他偏不相信医生们的诊断和建议治疗的方案。
8、这个基本诊断在我看来真是不刊之论!
9、污染现象隐藏杀机，防不胜防，重要的是诊断医师应有警惕性和对污染的防范意识，对于片中出现的一些异常成分或与病变不相一致的细胞时需要认真阅片辨别真伪，前后联系，捕捉蛛丝马迹，避免上当受骗。
10、目的探讨自发性气胸的诊断与治疗.
11、高血压患者如何诊断舒张功能不全或舒张性心力衰竭?
12、摘要目的:探讨腰椎间盘术后椎间隙感染的诊断与治疗方法.
13、摘要一位四个月大的女婴被诊断为肠套叠,因观察钡剂复位仅呈部份成功,而接受开腹探查手术.
14、目的提高肺梗塞的诊断与鉴别能力.
15、这个非常负担得起,手持式测试仪还提供了许多的诊断能力的大型,昂贵的单位.
16、鉴别诊断也必须考虑急性胆囊炎。
17、目的评估MR和CT对颅内硬膜外积脓的诊断价值.
18、目的探讨脾脏包虫囊肿的CT表现特征和鉴别诊断.
19、“发热待查”是大多数患者就诊时常见的临床诊断，对其机制的研究是有极大的临床意义的。
20、本病最好的诊断方法是行腰骶椎MRI检查。
21、目的:评价经阴道超声诊断子宫粘膜下肌瘤的价值.
22、肛门闭锁的诊断靠会阴的望诊即可。
23、还有报道说，就在当天晚上，卡斯特罗被诊断肠道出血，因病情严重，空军的飞机将其连夜从奥尔金送往哈瓦那。
24、，吉妮。吉拉德被转诊断患有乳腺癌，她知道这会使她面临高额医疗费用的挑战，可由此而卷入专利问题，却是她始料不及的。
25、每天清晨，啄木鸟医生就开始给一棵棵树木看病了。它的嘴又直又硬，好像一把凿子。舌头又细又长，尖端生着不少钩子。经过诊断，发现树皮下面有害虫，就把树皮啄开，伸出带有钩子的舌头，把害虫一个个穿在舌尖上。
26、啄木鸟医生看着那棵桃树，不紧不慢地说：“猴爸爸，别担心，让我先诊断诊断。冤有头，债有主。我会找到桃树生病的根源。”说完，它就从容镇定地绕着树枝飞了一圈。
27、一百年前一位西方哲人对中国人的评价，中国人最缺乏的不是智慧，而是勇气、正直、和纯正的品性。这个评价，虽历经百年，如今依旧诊断出中国的综合症结。
诊断造句精选
1. 没有ADHD的一方总是担心，该疾病诊断会给另一方借口，可以什么也不干。
2. 出院诊断:.蛔虫性肠梗阻;.肺炎;.急性呼吸衰竭;.中毒性脑病.
3. 目的利用彩色多普勒超声诊断隐睾,探讨其诊断的临床价值.
4. 后来，上海精神病院的医生诊断他为精神分裂症，给他开了抗精神病类药方。一个月之后，他被放了出来。
5. 目的:提高肺曲菌球病的正确诊断率和手术治愈率,减少术后并发症.
6. 方式，将慢性疲劳及其症候群的诊断治疗做纵论。
7. 目的报告例肺曲菌球病诊断与外科治疗体会.
8. 借助于目前介入心脏病学先进的技术，很多先天性及获得性心脏病都能够成功诊断。
9. 本文提出了一种可以诊断软故障的新的故障字典法。
10. 目的评价超声诊断跟腱损伤的价值，并分析超声波和蜡疗对其治疗作用。
11. 方法符合临床诊断标准的急性播散性脑脊髓炎患者例，例发病前有病毒感染或疫苗接种史。
12. 目的通过对经B超诊断为羊水偏少的足月妊娠妇女阴道试产的观察,探讨羊水偏少对妊娠结局的影响.
13. 结论：彩色多普勒超声对隐睾症具有重要的诊断价值。
14. 目的：本研究旨在明确新的缩窄性心包炎导管诊断标准的临床价值。
15. 她被诊断为过敏反应,并给予氯苯那敏和地塞米松静脉注射.
16. 当得了绝症的诊断作出后，感到沮丧确确实实是人情之常。
17. 探讨超声在感染性心内膜炎的诊断价值.
18. 方法例牙与颌骨病变患者分别经口内牙片，口腔全景片，CT平扫及螺旋CT三维重建诊断。
19. 巴瑞特先生不擅长诊断，更不必提研究方面。
20. 在校时结识约翰?贝尔教授，众人皆知该教授擅用演绎推理来诊断病症。
21. 婴儿行肿瘤的手术摘除,病理学诊断为横纹肌肉瘤.
22. 前列腺上皮内赘瘤萎缩腺体增生基底细胞增生，与贮精囊上皮等之鑑别诊断在全载切片上相当容易。
24. 林兴中.糖尿病的最新诊断与分类.高雄荣总医讯年;第二卷第三期:第页.
25. 目的探讨动态运动MR扫描揭示椎管内退变结构对脊髓的动力性致压作用，提高脊髓型颈椎病的早期诊断作用。
26. 类似的关于结核病诊断学的研究也正在印度进行.
27. 该故障诊断仪能及时发现轮箍弛缓现象并予以报警,为保障机车的行驶安全做出贡献.
28. 目的分析诈病临床特点，帮助基层医生迅速识别诈病，提高诈病的诊断率。
29. 目的提高跨声门癌的诊断水平.
篇4：基因的名词解释
基因的名词解释
基因(遗传因子)是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性(存在方式)和信息性(根本属性)。
带有遗传讯息的DNA片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传讯息的表现。组成简单生命最少要265到350个基因。(这涉及到了基因工作组的力量，人类的基因工作组与果蝇的基本相似)
基因的分类
结构基因
基因中编码RNA或蛋白质的碱基序列。
(1)原核生物结构基因：连续的，RNA合成不需要剪接加工;
(2)真核生物结构基因：由外显子(编码序列)和内含子(非编码序列)两部分组成。
非结构基因
结构基因两侧的一段不编码的DNA片段(即侧翼序列)，参与基因表达调控。
(1)顺式作用元件：能影响基因表达，但不编码RNA和蛋白质的DNA序列;
其中包括：
启动子：RNA聚合酶特异性识别结合和启动转录的DNA序列。有方向性，位于转录起始位点上游。
上游启动子元件：TATA盒上游的一些特定DNA序列，反式作用因子可与这些元件结合，调控基因的转录效率。
反应元件：与被激活的信息分子受体结合，并能调控基因表达的特异DNA序列。
增强子：与反式作用因子结合，增强转录活性，在基因任意位置都有效，无方向性。
沉默子：基因表达负调控元件，与反式作用因子结合，抑制转录活性。
Poly(A)加尾信号：结构基因末端保守的AATAAA顺序及下游GT或T富含区，被多聚腺苷酸化特异因子识别，在mRNA 3′端加约200个A。
(2)反式作用因子：能识别和结合特定的顺式作用元件,并影响基因转录的一类蛋白质或RNA。
基因的特点
基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征;二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。绝大多数产生疾病，在特定的环境下有的会发生遗传。也称遗传病。在正常的条件下，生命会在遗传的基础上发生变异，这些变异是正常的变异。
含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸(DNA)构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。
在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组，其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为基因带，通常也称为它的染色体。
基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的(因此常被视为正常的)等位基因，称为野生型基因;同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体;如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个，两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因，实际上并不是真正的等位，而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因，所以把它们另称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视，通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。
属于同一染色体的基因构成一个连锁群(见连锁和交换)。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系，但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起，构成一个操纵子(见基因调控);在人、果蝇和小鼠等不同的生物中，也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。
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