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篇1:唐氏综合症筛查要注意哪些
唐氏综合症筛查要注意哪些 -资料
唐氏综合症筛查要注意什么?我们一直在强调孕期产检的重要性,为了自己胎儿和自身健康着想,一定要按时到医院体检,其中,唐氏综合症筛查是孕期体检很重要的一项检查,那我们在做唐氏综合症筛查时都该注意些什么呢?
小儿唐氏综合症听起来很难理解,其实说简单点就是在正常的染色体上多出了一条21号染色体所导致的疾病。我们正常人都只有两条21号染色体,而患有唐氏综合症患的会有三条21号染色体,因此这种疾病也被称为“21三体综合症”,就目前所了解它会导致患儿的智力低下。而且患儿的面容特殊,并伴有多种畸形,25%-50%的患儿会患有先天性心脏病,少数的还有消化道畸形,患有急性淋巴细胞白血病也占很大部分。一旦患儿出生,往往会给家庭和社会带来沉重的负担,迄今为止医学界对此疾病还尚无法根治,所以对唐氏综合症一直是以产前筛查为重点。
一些医学专家介绍,在孕中期进行孕妇血清三联来筛查胎儿唐氏综合症是一种行之有效的方法。经过长期而大量的调查,我们发现怀有唐氏综合症胎儿的孕妇在孕中期时候血清中甲胎蛋白αFP会变的偏低,促绒毛膜性腺激素(HCG)则会较高,非结合雌三醇(uE3)也偏低,
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所以,医学上会通过对孕妇的年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行相关性分析,进而在进行唐氏综合症筛查时我们需要注意以下问题:
1、 进行筛查的时间:处在孕中期14到21周的孕妇,其中以15到18周时时间最佳。
2、进行唐氏综合症筛查孕妇的.年龄不受限制,但是年龄较大的孕妇唐氏综合症(DS)呈阳性的几率较高。
3、筛查当天,清晨的时候空腹采静脉血,当天就会进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度的测定。
4、孕妇本人需要提供自己的生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等相关信息,并输入软件等待分析。不能通过末次月经确定孕周的孕妇,应该用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。
5、筛查的结果如果呈阴性,则表明孕妇怀有唐氏综合症胎儿的几率小,属于低危人群,但是筛查结果不能代表最后的诊断结果,被筛查值为阴性者,也是会有非常小的几率为异常妊娠;筛查结果为阳性者,建议进一步的进行羊水染色体核型分析并做最后的确诊。
唐氏综合症筛查是我国出生缺陷干预工程的重要组成部分,对国家和家庭都有着很重要的意义。鉴于唐氏综合症目前尚无有效的治疗方法,应对此病症最好手段就是尽早确诊,在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查没有副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。
对唐氏综合症进行筛查孕妈咪一定要重视,为了家庭幸福,将可能的风险降到最低。
篇2:什么是唐氏筛查
问题:什么是唐氏筛查?唐氏筛查是什么意思?
唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度,结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿,检查AFP、HCG还可以筛查出神经管缺陷、13-体综合征、18-体综合征的高危胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,
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唐氏筛查是确保优生的一种检查手段。筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
篇3:唐氏筛查osb高危怎么办
对于孕妇和胎儿来说,唐氏筛查是很重要的一项检查,因此,做唐氏筛查是很有必要的。对于检查出唐氏筛查osb高危的朋友来说,心里一定非常的担心,那么唐氏筛查osb高危怎么办呢?接下来,本文就为大家介绍唐氏筛查osb高危怎么办的相关内容,想要了解这方面知识的朋友可以来看一下。
唐氏筛查osb中的osb是指开放性神经管缺陷的意思。唐氏筛查osb高危就是说胎儿开放性神经管缺陷风险比较高。那么唐氏筛查osb高危怎么办呢?
开放性神经管缺陷这种病是多基因遗传病,由于多对基因共同作用的结果,环境因素又常常是疾病发生的诱因。
唐氏筛查osb高危怎么办?唐氏筛查osb高危并不是说胎儿一定会得开放性神经管缺陷,只是说患病的几率比较大。为了确定胎儿是不是患有开放性神经管缺陷,可以从以下几种手段来鉴别:
1、胎镜诊断,其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察,不仅能识别胎儿是否畸形,还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。
2、超声波诊断,特别是B型超声波扫描仪的使用,可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。
3、羊水诊断,在妊娠的第16~21周时,通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水,并对其各种成分进行分析检查。
4、孕妇的血、尿检查,正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环,故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。在孕14~19周查唐氏风险(排除21三体),20~28周查四维彩超排除胎儿畸形。
总之,唐氏筛查osb高危也不要太过于担心,做好相关的检查才是关键,如果胎儿真的有问题的话,建议多咨询几位专科医生,多听听医生的意见才是最重要的。
以上就是关于唐氏筛查osb高危怎么办的相关介绍。相信大家看了上面的介绍之后,对于唐氏筛查osb高危怎么办这个问题已经知道答案了。其实,唐氏筛查osb高危并不是说孩子一定就是畸形,只是说患有开放性神经管缺陷的风险比较高而已。面对这种状况时,可以做上面介绍的这些检查,来看看胎儿有没有畸形,如果胎儿已经畸形了的话,建议终止妊娠。
篇4:七类准妈需做唐氏筛查
・ 每个家庭都希望有一个可爱、美丽、聪明的孩子,准妈妈们最担心的就是孩子是否有出生缺陷,于是,在孕期都会做各种各样的孕期检查,唐氏筛查就是其中一项,“我到底该不该去做唐氏筛查?如果检查出高危怎么办?”近日,准妈妈刘女士一直被这个问题困扰着。照理说,在孕期检查中,唐氏筛查是医生建议必需要检查的一项,但是,刘女士又听朋友们诉苦说,唐氏筛查的准确率不高,常常会让准妈妈们在整个孕期都担心不已。
筛查最佳时间为怀孕15~20周
刘女士的疑惑是可以理解的。解放军第303医院妇产科医师金莹解释,唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,筛查就是为了筛查出唐氏综合征患儿,
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随着怀孕年龄的增加,孕妇怀上唐氏儿的.几率也在增加。
金莹说,进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后1周内孕妇即可拿到筛查结果。唐氏筛查是一项胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果并不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性。如果结果为高危,家长也不必因此担惊受怕,因为医生会建议做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
篇5:七类准妈需做唐氏筛查
金莹提醒,有不少准妈妈对唐氏筛查提出疑问,尽管唐氏筛查结果不一定能很准确地判断宝宝是否为先天愚型,但这毕竟是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。尤其当孕妇出现以下7种情况时,一定要在孕期做好唐氏筛查。
年龄大于35岁;曾经分娩过异常的孩子;有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;产前出血;在怀孕早期有服药史;在怀孕早期,接触过有害的物质;有家族史,孕妇本身虽然没有既往的情况,但是家庭成员中曾经发生过类似的情况,那么准妈妈最好也要做好唐氏筛查。
篇6:什么是唐氏综合症
问题:什么是唐氏综合症?唐氏综合症是什么意思?
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,俗称先天性痴呆,它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有一个患有唐氏综合症。
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实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童,
1866 年,一位叫 John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。 1959 年,研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。
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唐氏综合征的临床表现唐氏综合征患儿的体征非常多样,许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。下面从患者的面部和体格特征、循环系统、消化系统、内分泌系统、神经系统、生殖系统、行为及寿命等方面对患有唐氏综合征的儿童的临床表征进行简单描述。
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篇7:唐氏筛查结果看男女
其实我们的日常的生活中的事情也是比较多的,但是人们所做的事情也是比较多的,也正是因为这种情况,人们所解决的事情也是比较多种多样的,而人们一般都会想办法去做好自己的事情,而这种唐氏筛查结果看男女就是其中的一种,其实这对人们也是一个不错的选择。
而对于这种唐氏筛查结果看男女,其实在社会上的做法也是比较多种多样的,而下面就是一些有关这种唐氏筛查结果看男女的资料,同时也是希望大家能够好好地利用。
首先看b-HCG的MOM值:
0.4以下,绝大多数是男孩;
1.0以上,绝大多数是女孩;
介于0.4和1.0之间,为临界范围,男女都有可能。
然后,结合两项数值(b-HCG和AFp)一起看,更为准确:
b-HCG的MOM值越低(<0.4),AFp的MOM值越高(>1),就越可能是男孩;
b-HCG的MOM值越高(>0.8),AFp的MOM值越低(<1),就越可能是女孩。
另外,唐氏儿和唐氏假阳性的血清中,不论男胎女胎,b-HCG值都偏高,AFp值却都偏低。
唐氏筛查结果看男女准吗
我们非常能理解每位爸爸妈妈想知道胎儿是男宝宝还是女宝宝的心情,也知道大家不是为了重男轻女,只是好奇或者便于提前准备宝宝的用品,但是回答要让你们失望了。唐氏筛查结果看男女只是经验之谈,只能供参考而已。
通过唐氏筛查结果看男女不靠谱,关于生男生女的预测,大家要知道这几点:
1、目前唯一准确可靠的知道胎儿性别的方法就是通过B超看胎儿的生殖器或者做羊水穿刺检测染色体。
2、其他那些B超数据流、清宫表流、宫高流、肚子外形流、早期孕囊形状流、唐筛数据流、妊娠反应流、胎动流、胎儿生长快满流等等都是貌似有道理的伪科学,没有任何科学根据,都是江湖经验。实质上跟“酸儿辣女”一样。
3、如果您非常想知道胎儿性别,目前最可行也是最准确的方法就是通过关系找B超医生看一下。但是目前医生也不会告诉你的,因为各家医院都有相关规定,严格要求医生保守B超看出性别的结果,男女平等,生男生女一样好。
通过上面的认识和介绍,想必大家能对这种唐氏筛查结果看男女都有一定的了解了吧,同时也是希望大家能从上面的知识能有所帮助,同时也是希望大家在平时的生活中也要多做一些比较有益的运动,而且生男女都是随机这样才是比较好的。
篇8:我的唐氏筛查结果是否正常
我的唐氏筛查结果是否正常
唐氏筛查结果中,hAFP和Free hHCG的MOM值分别是0.37和0.36,比较低,请问是不是不好?胎儿会不会有问题?
唐氏筛查主要是用于一种严重的先天性智力发育不全性疾病,也称为唐氏综合征(Down's Syndrome,简称DS)的检测方法。得了这种病的.患者表现为严重的不可逆的智力障碍,存活者生活完全不能自理,也就是人们俗称的先天愚型。它主要是由于21号染色体异常所致,因病因不清,不能做到事先预防,只能通过产前诊断和选择性流产来预防DS新生儿的出生。因此我国把唐氏筛查作为产前检查的一项内容。唐氏筛查的结果受很多因素的影响,如孕妇的年龄、体重、家族史、产科病史及糖尿病等,因此其结果应当进行相应的矫正后再去评估其危险性。
一般怀有唐氏综合征胎儿的准妈妈的血清AFP水平比正常孕妇值低,血β-HCG水平又比正常孕妇值高≥2.5MOM。你所测的数值均比较低,除21三体外还应排除18三体异常的情况,所以建议你进一步进行产前筛查。可先行B超检查,观察胎儿双顶径、股骨长径、确定胎龄,排除多胎、死胎或过期流产等情况,必要时还可以进行羊水穿刺或绒毛活检,进一步对胎儿进行细胞染色体核型分析来确诊胎儿是否异常。
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