单核苷酸多态性检测方法的研究进展

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单核苷酸多态性检测方法的研究进展

篇1:单核苷酸多态性检测方法的研究进展

单核苷酸多态性检测方法的研究进展

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)作为第三代遗传标记已经广泛应用于基因作图、疾病相关性分析、群体遗传学及药物研究等领域.因此建立高度自动化和高通量的SNP检测分析技术十分重要.简要介绍了国内外几种主要SNP检测技术的`原理和检测分析手段,并对SNP高通量检测技术的发展进行了展望.

作 者:陈冬 吴登俊 Chen Dong Wu Dengjun  作者单位:四川农业大学研究生院,雅安,625014 刊 名:生物技术通报  PKU英文刊名:BIOTECHNOLOGY BULLETIN 年,卷(期): “”(2) 分类号:Q5 关键词:畜牧、动物遗传与育种   单核苷酸多态性  

篇2:水稻单核苷酸多态性及其应用

水稻单核苷酸多态性及其应用

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)在水稻中数量多,分布密度高,最高SNPs数量可达80 127个,每154个碱基就存在一个SNP,平均SNP频率为0.65%左右.SNPs水稻亚种内品种间也很丰富,亲缘关系近的品种(或品系)间,即使用其他传统的分子标记方法难以找到多态性位点,用SNPs标记法也能找到数量可观的.多态性位点.水稻SNP频率在各染色体间存在显著差异,而且在每条染色体上的分布也不均匀,存在明显的SNPs富集区域和稀缺区域.水稻SNPs的发现方法主要有对样本DNA的PCR产物直接测序、从SSR区段检测SNPs,以及从基因组序列和EST数据库直接搜索等.目前已有多种基因分型(genotyping) 技术运用到了水稻SNPs检测,SNPs检测的高度自动化使水稻SNPs基因分型非常方便,SNPs检测还可以转化为CAPS(或dCAPS)标记或等位基因特异的PCR标记进行SNPs的基因分型.单核苷酸多态性在水稻遗传图谱的构建、基因克隆和功能基因组学研究、标记辅助选择育种、遗传资源分类及物种进化等方面的应用具有巨大潜力.

作 者:刘传光 张桂权 LIU Chuan-Guang ZHANG Gui-Quan  作者单位:刘传光,LIU Chuan-Guang(广东省农业科学院水稻所,广州,510640)

张桂权,ZHANG Gui-Quan(华南农业大学农学院,广州,510642)

刊 名:遗传  ISTIC PKU英文刊名:HEREDITAS(BEIJING) 年,卷(期): 28(6) 分类号:Q94 关键词:单核苷酸多态性   水稻   基因分型   遗传育种  

篇3:用dHPLC技术检测线粒体DNA编码区单核苷酸多态性

用dHPLC技术检测线粒体DNA编码区单核苷酸多态性

目的.研究线粒体DNA(mtDNA)编码区单核苷酸多态性,建立检测mtDNA编码区单核苷酸多态性(SNP)的变性高效液相色谱(dHPLC)方法.方法设计针对线粒体DNA编码区nt10287-10679及nt8507-8805引物,应用dHPLC技术检测其序列多态性.结果100例中国汉族无关个体中,mtDNA nt10287-10679检出13个SNP位点,13种单倍型,基因多样性(H)为70.79%,偶合概率(P)为29.92%;mtDNA nt8507-8805检出10个SNP位点,12种单倍型,H为70.42%,P为30.28%;两段序列联合起来共检出23个SNP位点,23种单倍型,H为84.14%,P为16.70%.结论所建立的dHPLC方法可用于快速、准确地检测mtDNA编码区序列多态性;mtDNA编码区多态性位点作为mtDNA控制区多态性位点的补充,联合应用可以提高mtDNA的个体识别能力.

作 者:刘雅诚 郝金萍 严江伟 唐晖 王静 任嘉诚  作者单位:刘雅诚,严江伟,唐晖,王静,任嘉诚(北京市公安局法医检验鉴定中心,北京,100085)

郝金萍(公安部物证鉴定中心,北京,100038)

刊 名:中国法医学杂志  ISTIC PKU英文刊名:CHINESE JOURNAL OF FORENSIC MEDICINE 年,卷(期):2006 21(3) 分类号:Q3 关键词:法医物证学   线粒体DNA编码区   单核苷酸多态性   变性高效液相色谱  

篇4:人工神经网络在单核苷酸多态性(SNP)检测中的应用

人工神经网络在单核苷酸多态性(SNP)检测中的应用

人类单核苷酸多态性(SNPs)国际研究计划和中华民族单核苷酸多态性项目已经进行了两年多时间,由于研究工作耗资巨大,使得这两个项目都进展缓慢.目前人类单核苷酸多态性(SNPs)研究主要都是依靠生物实验来确定,借助计算机和数学算法来预报人类单核苷酸多态性(SNPs)是生物信息学领域的`一个难题.在大量文献分析的基础上,试用人工神经网络算法来预报人类单核苷酸多态性(SNPs),通过构建适当的数学模型,预报人类单核苷酸多态性(SNPs)的准确率达到了73%,在生物实验中参考数学模型预报结果,可以节省大量研究资源.

作 者:董和泉 邓文华 郭景康 Dong Hequan Deng Wenhua Guo Jingkang  作者单位:上海大学生物信息研究中心,上海,44 刊 名:计算机与应用化学  ISTIC PKU英文刊名:COMPUTERS AND APPLIED CHEMISTRY 年,卷(期): 23(10) 分类号:Q811.4 TP183 关键词:单核苷酸多态性   人工神经网络   预报  

篇5:一种同时检测多个单核苷酸多态性位点的新方法

一种同时检测多个单核苷酸多态性位点的新方法

对人类基因组中的单核苷酸多态性进行快速而准确的定位和分型是人类基因组计划的重要内容.本文利用SNaPshot试剂盒,建立了一种以多重引物延伸为基础、可同时对多个已知单核苷酸多态性位点进行快速而准确的遗传分型的'方法.利用这一方法检测了20例大肠癌病人肿瘤组织中错配修复基因hMLH1和抑癌基因P53的8个单核苷酸多态性位点(包括5个突变热点),其中一例发现错配修复基因hMLH1的384位密码子处发生GTT→GAT的杂合性突变.对该基因外显子的直接测序结果与SNaPshot检测结果完全吻合,充分证明了该方法的可靠性.

作 者:赵春霞 石先哲 张岩 马坚妹 牟红梅 吕申 许国旺  作者单位:赵春霞,石先哲,牟红梅,许国旺(中国科学院大连化学物理研究所国家色谱研究分析中心,大连,116011)

张岩,马坚妹(大连医科大学第二附属医院细胞实验室,大连,116023)

吕申(中国科学院大连化学物理研究所国家色谱研究分析中心,大连,116011;大连医科大学第二附属医院细胞实验室,大连,116023)

刊 名:分析化学  ISTIC SCI PKU英文刊名:CHINESE JOURNAL OF ANALYTICAL CHEMISTRY 年,卷(期): 31(8) 分类号:O65 关键词:单核苷酸多态性   单核苷酸多态性分析  

篇6:单核苷酸多态性检测技术在法医学中的应用进展

单核苷酸多态性检测技术在法医学中的应用进展

单核苷酸多态性是新一代的法医学检测标记,本文结合市面上常见的'商品化试剂盒,对单核苷酸多态性的检测原理、试剂选择及具体操作等进行了综述.并在此基础上提出了它们在法医学应用中需要注意的问题.

作 者:李中红 刘秋英 LI Zhong-hong LIU Oiu-ying  作者单位:李中红,LI Zhong-hong(广州市公安局刑事技术所,广州,510030)

刘秋英,LIU Oiu-ying(暨南大学生物医药研究开发基地,广州,516032)

刊 名:现代生物医学进展  ISTIC英文刊名:PROGRESS IN MODERN BIOMEDICINE 年,卷(期): 8(2) 分类号:Q343 Q75 Q813 关键词:法医学检测   单核苷酸多态性   RFLP分析  

篇7:中国北方汉族人群sTnT基因单核苷酸多态性分析

中国北方汉族人群sTnT基因单核苷酸多态性分析

目的:研究中国北方汉族人群sTnT基因的单核苷酸多态性(SNP),观察其在北方汉族人群中的分布.方法:用PCR-RFLP的方法对204名中国北方汉族人群sTnT基因的SNP进行分析,确定其等位基因频率.结果:美国国立生物技术信息中心报告的外显子11上的'27916722 A/C未在本项研究人群中检测到.27930097 C/G和的27920978 C/T的等位基因频率与美国国立生物技术信息中心(NCBI)报道均有显著性差异.结论:sTnT基因SNP分布具有种族差异性.

作 者:许春艳 胡扬 刘海平XU Chun-yan HU Yang LIU Hai-ping  作者单位:许春艳,胡扬,XU Chun-yan,HU Yang(北京体育大学,运动生化教研室,北京,1000842)

刘海平,LIU Hai-ping(温州医学院,体育部,温州,325035)

刊 名:中国应用生理学杂志  ISTIC PKU英文刊名:CHINESE JOURNAL OF APPLIED PHYSIOLOGY 年,卷(期): 22(4) 分类号:Q445 关键词:慢型肌钙蛋白T(sTnT)   单核苷酸多态性   中国北方汉族人群  

篇8:鹅IGF-Ⅰ基因5调控区单核苷酸多态性分析

鹅IGF-Ⅰ基因5调控区单核苷酸多态性分析

以皖西白鹅和朗德鹅为素材,设计引物对鹅的`IGF-Ⅰ基因5'端非编码区序列克隆测序,运用PCR-SSCP方法检测IGF-Ⅰ基因5'调控区的单核苷酸多态性.检测发现该区域存在4个SNP位点,分别是:A-26T、A-215G、A-314G、A-325T.

作 者:杜晓东 张绍胜 姜润深 夏生林 耿照玉 袁绍友  作者单位:杜晓东,张绍胜,姜润深,耿照玉(安徽农业大学动物科技学院,安徽,合肥,230036)

夏生林(安徽省芜湖市动物疾控中心,安徽,芜湖,241000)

袁绍友(安徽省皖西白,鹅原种场,安徽,六安,237005)

刊 名:畜牧与饲料科学 英文刊名:ANIMAL HUSBANDRY AND FEED SCIENCE 年,卷(期):2009 30(2) 分类号:Q78 关键词:鹅   IGF-Ⅰ基因   PCR-SSCP   单核苷酸多态性   调控区  

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