长QT综合征家系KCNQ1 S145L和KCNH2 Y475 C基因新突（锦集2篇）由网友“七上八下”投稿提供，下面是小编整理过的长QT综合征家系KCNQ1 S145L和KCNH2 Y475 C基因新突，欢迎大家阅读分享借鉴，欢迎大家分享。
篇1：长QT综合征家系KCNQ1 S145L和KCNH2 Y475 C基因新突
长QT综合征家系KCNQ1 S145L和KCNH2 Y475 C基因新突变
目的研究中国遗传性长QT综合征(LQTS)患者的临床特点及LQTS最常见的基因KCNQ1和KCNH2突变.方法应用聚合酶链反应和测序分析77个遗传性LQTS家系,筛查了LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2,观察临床表现和心电图改变.结果77例先证者心电图表现为LQT1者24例、LQT2者42例、LQT3者3例,8例心电图表现不典型.年龄(27.6±16.4)岁.QTc(561±70)ms,发病年龄(17.6±14.7)岁.晕厥触发因素包括运动、情绪激动和铃声刺激等.目前已经发现了4KCNQ1突变和7 KCNH2突变,其中6个为首次发现.结论LQT2为中国最常见的LQTS;本组发现KCNQ1和KCNH2各1个新突变;中国LQTS患者心电图表现和临床特点与欧美LQT患者有所不同.
作 者：刘文玲 胡大一 李萍 李翠兰 秦绪光 李运田 李蕾 李志明 董玮 戚豫 王擎 LIU Wen-ling HU Da-yi LI Ping LI Cui-lan QIN Xu-guang LI Yun-tian LI Lei LI Zhi-ming DONG Wei QI Yu WANG Qing 作者单位：刘文玲,胡大一,李翠兰,李蕾,LIU Wen-ling,HU Da-yi,LI Cui-lan,LI Lei(100044,北京大学人民医院心内科)李萍,李志明,LI Ping,LI Zhi-ming(首都医科大学心血管病研究所)
秦绪光,QIN Xu-guang(清华大学第一附属医院)
李运田,LI Yun-tian(解放军第305医院)
董玮,DONG Wei(科学院遗传所人类基因组中心,华大基因研究中心/中国科学院基因组信息学中心)
戚豫,QI Yu(北京大学第一医院中心实验室)
王擎,WANG Qing(Center of Cardiovascular Genetics Cleveland Clinic Foundation)
刊 名：中华内科杂志 ISTIC PKU英文刊名：CHINESE JOURNAL OF INTERNAL MEDICINE 年，卷(期)： 45(6) 分类号：Q3 关键词：晕厥 基因 突变 长QT综合征篇2：先天性长QT综合征相关基因突变G604S-HERG分子遗传学及功能研究
先天性长QT综合征相关基因突变G604S-HERG分子遗传学及功能研究
先天性长QT综合征(iong QT syndrome,LQTS)是因心肌离子通道编码基因突变导致的一组临床综合征,表现为发作性晕厥,心源性猝死.目前发现的先天性LQTS的致病基因有10种.我国以LQT2最常见.阐明LQTS的.发病机制并寻求更有效的治疗措施,是当今医学界亟待攻克的一项重要课题.本研究检测了一个中国LQTS2家系,确定了LQTS2的致病基因及其功能.
作 者： 作者单位： 刊 名：中国科技成果 英文刊名：CHINA SCIENCE AND TECHNOLOGY ACHIEVEMENTS 年，卷(期)：2008 “”(22) 分类号：Q3 关键词：★ 遗传学试题
★ 北京高考理综试题
★ 什么是基因检测
【长QT综合征家系KCNQ1 S145L和KCNH2 Y475 C基因新突（锦集2篇）】相关文章：
医学神经生物学教学方法2022-08-20
高中生物必修二试题2023-09-30
高中生物必修2教案2022-06-01
人类基因组计划的意义2022-11-02
高考生物命题热点2023-07-18
生物必修二说课稿2023-02-02
电大考试答案2022-07-11
克隆地球的作文800字2023-01-28
虚拟仪器用于生物医学论文2022-11-09
物理化学教学方法改革的探索医学2022-04-30